Malattie neuromuscolari infantili a Torino: nasce il progetto PEDINE

Nasce PEDINE, un progetto organizzativo senza precedenti in Italia e di forte innovazione. L’intento è quello di «creare un percorso facilitato dedicato ai pediatri di famiglia per poter effettuare una diagnosi precoce di un gruppo di gravi malattie neuromuscolari infantili rarissime e invalidanti, difficili da riconoscere all’esordio e di conseguenza per anticipare l’inizio del trattamento prima della comparsa di gravi disabilità», spiega una nota di La Salute a Torino.

Malattie che spaventano i genitori

Ci sono diverse malattie che spaventano, specie i genitori, i quali spesso temono di sentirle nominare dai pediatri quando si tratta dei propri figli che hanno mostrato problemi di salute. Tra queste vi sono la Distrofia di Duchenne, l’Atrofia muscolare spinale, la Glicogenosi altre malattie neuromuscolari. I primi campanelli di allarme scattano quando il bambino appare più debole del normale o più lento o perché cade spesso.

Malattie rare e diagnosi non facili

Uno dei principali problemi è individuare e diagnosticare queste malattie, proprio perché rare. Spesso una diagnosi si raggiunge «solo dopo odissee diagnostiche lunghe e dolorose, e che rappresentano un grande carico per le famiglie. Malattie che necessitano di una rete di personale sanitario altamente specializzato per la gestione delle numerose problematiche quotidiane. Per fortuna ora le cose stanno rapidamente cambiando e nuove terapie sempre più mirate ed efficaci stanno rivoluzionando questo scenario, come per esempio la terapia genica».

Bambini senza possibilità di sopravvivenza ma…

Queste terribili malattie in genere condannano i bambini, che si ritrovano senza possibilità di sopravvivenza. Tuttavia, i piccoli malati possono aspirare ad avere una vita quasi normale. E la speranza, e l’augurio per tutti loro, è che nei prossimi anni arrivino ancora maggiori e importanti progressi.

Il Centro per le malattie neuromuscolari di Torino

Sono già decine i pazienti in trattamento con terapie all’avanguardia in età infantile e adulta presso il presso il Centro di Riferimento europeo ERN per le malattie neuromuscolari della Città della Salute di Torino. Qui sono già «stati raggiunti importanti risultati, grazie alla grande collaborazione di tutto il personale medico, infermieristico e riabilitativo delle strutture di Neurologia, Neuropsichiatria infantile, Neuroradiologia ed Oncomatologia pediatrica. Non ultime, anche le Associazioni pazienti (Famiglie SMA, UILDM sezione di Torino, Altrodomani), che da tempo sostengono attivamente queste iniziative».

Il progetto PEDINE

Per offrire maggiori risposte e possibilità, nasce proprio a Torino, e nella provincia il progetto PEDINE. Lo scopo principale è «anticipare al massimo il rilevamento dei segni sentinella già durante i bilanci di salute dal Pediatra di famiglia – prosegue la nota – attraverso la creazione di un percorso diagnostico facilitato, per passare rapidamente alla diagnosi di certezza e all’eventuale cura mirata nell’arco di pochi giorni, evitando ritardi di settimane o mesi preziosi, e con grandi vantaggi per le prospettive e qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie».

«Il progetto ha come attori di riferimento i pediatri, i neuropsichiatri infantili del territorio e l’Ambulatorio per le Malattie Neuromuscolari della Neuropsichiatria Infantile dell’ospedale Regina Margherita della Città della Salute di Torino, che opereranno in modo collaborativo e complementare con ottimizzazione delle risorse. Proprio perché si tratta di malattie rare (la SMA colpisce 1 bambino su 7.000; la distrofia di Duchenne 1 bambino su 5.000 maschi; la glicogenosi 2 o malattia di Pompe ancora più rara), questo modello non ha precedenti nel panorama del SSN nazionale e potrà davvero evitare alle famiglie lunghe attese per arrivare alla diagnosi e soprattutto offrire precocemente l’accesso a terapie in grado di regalare un futuro a chi non lo ha mai avuto».
Per maggiori informazioni ci si può rivolgere all’ospedale Regina Margherita o alla Città della Salute di Torino.